Врачи на портале по специальности «Генетик»

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Специалист по консультированию беременных женщин по вопросам уточнения диагноза врожденного и/или наследственного заболевания при анализе родословной, анамнеза и клинического статуса, по вопросам медико-генетического риска и прогноза потомства, в том числе включая оценку генетического статуса плода по результатам пренатальной диагностики.

Навыки: - медико-генетическое консультирование семей по вопросам риска рождения детей с наследственной и врожденной патологией; - медико-генетическое консультирование супружеских пар на этапе планирования беременности, по вопросам репродуктивного здоровья, генетически обусловленных формах мужского/женского бесплодия, невынашивания беременности; - консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД); - пренатальное консультирование семей по вопросам раннего выявления и профилактики нарушений развития плода; - клиническая диагностика наследственной синдромальной патологии. Членство в профессиональных организациях: Российское общество медицинских генетиков. Опыт работы 6 лет.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности),а так же консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ).

Изучает физические и психические наследственные генетические особенности. Лечит заболевания генетического происхождения. Диагностирует и консультирует пары, которые планируют ребенка и беременных женщин по результату скрининга. Проводит диагностику и лечение злокачественных патологий. Выявляет и лечит заболевания, возникающие вследствие мутации хромосом у взрослого человека или у плода во время беременности.

Проводит диагностику врожденной патологии плода, диагностику наследственных и хромосомных заболеваний в семьях, консультации беременных по вопросам сывороточных маркеров и при УЗИ-маркерах патологии плода, консультации супругов с привычном невынашиванием и бесплодием (мужском и женском), семейный прием при планировании беременности.

Один из ведущих специалистов России в области клинической генетики. Член диссертационных советов при медико-генетическом научном центре РАМН и Российском государственном медицинском университете. Длительное время, возглавляя научно-консультативный отдел Медико-генетического научного центра РАМН, занимался проблемами диагностики, профилактики и лечения наследственных и врожденных болезней. Постоянно совмещает научную и практическую работу с педагогической деятельностью, много лет являясь профессором ( с 1999 г.) кафедры клинической генетики ФУВ РГМУ. В настоящее время- заведующий лабораторией медицинских генетических технологий в Московском государственном медико-стоматологическом университете и профессор кафедры медицинской генетики и клинической биохимии МГМСУ. В последние годы научные и практические интересы находятся в области медико-генетического консультирования по проблемам репродуктивной генетики, генетики умственной отсталости у детей, профилактики врожденных и наследственных заболеваний, анализа генетических проблем наркомании и алкоголизма, а также исследования роли генетических факторов в формировании стоматологических заболеваний. Является автором свыше 200 научных публикаций и монографий по разным проблемам медицинской генетики.

Проводит медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), медико- генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики и прогноза здоровья плода, результатам пренатального скрининга и УЗИ, интерпретацию результатов молекулярно-генетических и цитогенетических исследований.

Ведет консультирование беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода, консультирование беременных с ВПР у плода, консультирование семей с наследственными заболеваниями, назначение и интерпретация генетических анализов, расчет риска для потомства и др.

Специализируется на диагностике, лечении и профилактике наследственных патологий. Консультирует на стадии планирования ребёнка или при подозрении на какое-либо наследственное заболевание.

Изучает физические и психические наследственные генетические особенности. Лечит заболевания генетического происхождения. Диагностирует и консультирует пары, которые планируют ребенка и беременных женщин по результату скрининга.

Занимается диагностикой и профилактикой выявления риска развития генетических заболеваний на этапе планирования беременности, лечении наследственных патологий.

Медико-генетическое консультирование супружеских пар на этапе планирования беременности, по вопросам репродуктивного здоровья, генетически обусловленных формах мужского/женского бесплодия, невынашивания беременности. Консультирование семей с отягощенным наследственным анамнезом, прогноз риска развития наследственной патологии на этапе планирования. Специалист по вопросам пренатальной и неонатальной диагностики (программы пренатального скрининга беременных, инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, неонатальный скрининг новорожденных на частые наследственные заболевания), интерпретации результатов генетических исследований. Автор ряда научных публикаций, в том числе в зарубежных изданиях. Победитель международного конкурса молодых ученых (ECFS Diagnostics Working Group Meeting, Франция, Париж 2010г.). Активно участвует в российских и зарубежных научных конференциях (ESHG, European Society of Medical Genetics). Стаж работы более 9 лет.

Врач-генетик. Проводит консультации семейных пар по прогнозу потомства с отягощенной генетической патологией по хромосомным и мультифакториальным патологиям, консультирование пациентов при подготовке к беременности и во время неё, наблюдение пациентов с генетическими заболеваниями, трактовку результатов обследований, расчет вероятности риска рецидива, составление программы рекомендаций.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Консультации пациентов с разнообразной наследственной патологией. Консультация по результатам биохимического и генетического скрининга. Решение вопросов предимплантационного тестирования, пренатальной диагностики (инвазивной и неинвазивной).

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Проводит диагностику и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития (амбулаторно и в условиях стационара), Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с подозрением на наследственную патологию или пороками развития, интерпретацию результатов молекулярно-генетических исследований, консультацию по вопросам пренатальной диагностики.